骨髓瘤与MET基因检测：关键关联解析

2025-08-05 16:56:02 来源：今日热点网小 中

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓内浆细胞的恶性血液肿瘤，作为血液系统第二大常见恶性肿瘤，正悄然影响着全球数十万中老年人的健康。当负责产生抗体的浆细胞发生癌变时，它们会在骨髓中异常增殖，挤占正常造血空间，同时分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段，激活破骨细胞导致骨骼溶解破坏，并可能浸润肾脏、骨髓外软组织等器官。这种疾病尤其高发于60岁以上人群，中位发病年龄约69岁，男性发病率略高于女性，非洲裔人群的风险也相对较高。

多发性骨髓瘤的临床表现复杂且隐蔽。经典症状被称为“CRAB”四联征：高钙血症可引起口渴、多尿、便秘甚至意识模糊；肾功能损害表现为泡沫尿、水肿和乏力，约半数患者初诊时即存在；贫血导致进行性加重的疲劳、苍白和气短，超八成患者会发生；骨病则引发腰背或肋骨剧痛，近九成患者可能出现病理性骨折。此外，患者还易出现反复感染、血液粘稠引发的头晕或视力模糊、神经压迫症状以及淀粉样变性等全身性损害。

诊断多发性骨髓瘤需结合三类关键检查。骨髓穿刺或活检确认浆细胞比例超过10%或存在浆细胞瘤，并通过流式细胞术鉴定恶性克隆特征；血液和尿液检测需发现单克隆蛋白异常，包括血清蛋白电泳、免疫固定电泳以及血清游离轻链比值分析；影像学则通过低剂量全身CT或PET-CT评估骨骼破坏程度。根据分泌的异常蛋白类型，疾病可分为IgG型、IgA型、轻链型等，其中IgG型占比最高且预后相对较好，而轻链型对肾脏毒性较强，IgD型虽罕见但侵袭性高。

近年来，基因检测在骨髓瘤诊疗中的价值日益凸显，MET基因作为潜在治疗靶点备受关注。正常情况下，MET基因编码的肝细胞生长因子受体参与组织修复，但在骨髓瘤中可能通过基因扩增、蛋白过表达或配体异常激活等方式致癌。约5%-10%的新诊断患者存在MET蛋白过表达，3%-5%存在基因扩增（复发患者比例更高）。研究表明，MET异常可能促进肿瘤增殖迁移、诱发髓外病变，甚至介导对蛋白酶体抑制剂的耐药，部分患者生存期可能因此缩短。

对于高危新诊断患者、治疗反应不佳者或复发难治患者，建议进行MET检测。常用技术包括免疫组化检测蛋白表达水平、荧光原位杂交识别基因扩增，以及二代测序全面分析突变和融合。其中免疫组化普及度高但标准化有限，荧光原位杂交特异性强却无法覆盖所有异常类型，二代测序信息全面但成本较高。

治疗策略需根据患者个体情况制定。适合干细胞移植的患者通常接受含蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂及单克隆抗体的诱导治疗后进行自体移植；高龄或体弱者则采用持续药物治疗。复发难治患者可选用靶向CD38或BCMA的新型疗法，如抗体药物偶联物、双抗或CAR-T细胞治疗。针对MET异常的患者，MET抑制剂如谷美替尼等已在临床试验中探索应用，但需精准筛选获益人群并解决耐药问题。当前建议存在MET扩增或过表达的复发患者积极参与相关临床试验。

预防方面需避免长期接触苯类溶剂或辐射，控制慢性炎症并保持维生素D充足。高危人群如意义未明单克隆丙种球蛋白病患者应定期监测血尿指标。治疗过程中，微小残留病检测是评估疗效深度的关键工具，阴性结果往往预示更长的生存期。

展望未来，多发性骨髓瘤的精准诊疗将持续发展。MET靶向治疗需优化生物标志物筛选体系，探索联合用药策略及新一代抑制剂，同时研发MET导向的免疫疗法。随着检测技术的进步和个体化方案的完善，这一曾经的“不治之症”已成为可长期控制的慢性病。患者若出现不明原因骨痛、贫血或肾功能异常，应及时就医并开展规范化的分子检测，为战胜骨髓中的“破坏者”赢得先机。

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