聚焦妇产科学专业学术年会，创新医疗技术让脐带血造福更多家庭

2022-05-17 14:28:37 来源：财讯界小 中

为庆祝北京医学会成立100周年，中华医学会北京分会和北京医学会妇产科学分会联合主办2022北京地区妇产科学专业学术年会，于5月14日隆重召开。虽然受到当前新冠病毒疫情的影响，但来自北京及全国的妇产科专家、教授以及学者通过线上交流的形式积极分享临床经验及科研领域成果，共话妇产学科发展。

专家共话“脐”谈，共推脐血新发展

在本次学术年会上，北京市脐血库的专题会成为热点主题之一。脐带血移植目前已经可以成熟应用于血液系统、免疫系统等疾病，尤其在许多恶性病、罕见病疾病领域上的应用取得了突破，妇产科、新生儿科等更多科室的专家教授越来越重视研究脐带血的价值。

本次学术年会上，北京大学第三医院遗传中心分子遗传实验室组长、北京大学第三医院生殖中心国家妇产科疾病研究中心、北京市及教育部重点实验室实验室主管朱小辉副主任技师，以“胚胎遗传学检测联合HLA配型技术在脐带血临床治疗中的应用”为主题，对最新的脐带血临床应用实践进行了分享。

解“脐”析疑，共探脐血临床新应用

在专题会上，朱小辉以“单基因遗传病概述”、“预防策略”、“单基因病胚胎着床前遗传学检测技术”、“PGT-M/HLA病例介绍”四个板块切入，详细讲解了胚胎遗传学检测联合HLA配型技术在脐带血临床治疗中的应用。

单基因遗传病又称为孟德尔遗传病，已知的单基因病约7000余种，其中较为常见的有血友病、白化病、“渐冻症”等。单基因遗传病大约有50%的疾病在新生儿或儿童期发病，使得孩童致畸致残甚至致死，绝大部分的遗传病没有有效的治疗药物和治疗方法，个别疾病即使有药可治，也都是天价，为家庭带来沉重的负担。

WHO（世界卫生组织）为减少遗传病的发生，针对孕前、孕中、新生儿三个阶段，分别提出了三级预防策略，产前诊断属于二级预防策略，而胚胎着床前遗传学检测则比产前诊断更为超前。通过单基因病胚胎着床遗传学检测(PGT)技术，可以将不会患家族性遗传病的胚胎植入母体，在阻断致病基因传递、生育健康后代的同时，大程度减少因产前诊断引起的孕妇孕中期引产的痛苦。

胚胎着床前遗传学检测技术(PGT)分为多种类别，包括单基因病胚胎着床前遗传学检测技术（PGT-M）和人类白细胞抗原胚胎着床前遗传学检测技术（PGT-HLA）等。PGT-M技术适用于具有生育单基因遗传病患儿高风险的人群生育正常孩子。PGT-HLA技术可以适用于已生育严重血液/肿瘤疾病、遗传性血液及免疫缺陷病等疾病患儿的夫妻，使其生育与患儿HLA配型相合的同胞，从而为患儿进行造血干细胞移植治疗提供相合的造血干细胞来源。由此可见，PGT-M/HLA可以适用于避免患单基因病孩子的出生、或者用以治疗孩童后天发生的血液或者免疫系统疾病。

截至目前，北京大学第三医院已经收治10对夫妻进行了PGT-HLA，涉及范可尼贫血、黏多糖贮积症、慢性肉芽肿、地中海贫血、无丙种球蛋白血症等疾病。

“脐”享成果，搭建脐血技术交流平台

2019年末，一对育有3岁罕见黏多糖贮积症患儿的夫妻，通过PGT-M/HLA技术，成功获得一个健康的二宝，并通过其脐带血移植成功使哥哥的疾病得到控制。患儿阿宝被诊断是IV型黏多糖贮积症，其主要症状为骨发育不良，随着年龄的增长，阿宝的身体状况越来越差，生存时间备受挑战。基因检测到阿宝携带两个致命性突变基因，分别来源于父母，该基因异常的个体严重的可能只能存活到儿童晚期或青春期，少有治疗方法，造血干细胞移植治疗便是其中一种。

阿宝的父母咨询了中华骨髓库、台湾骨髓库，跑遍了全国各地七大脐血库都未找到最佳的造血干细胞来源。随着阿宝病情一步步地恶化，一家焦急万分，孩子妈妈果断决定再怀一个二胎，用二胎的脐带血来救治阿宝，而再生一个孩子跟阿宝全和配型成功率只有18%，所以PGT-M/HLA技术成为这个家庭最佳的解决方案。

通过PGT-M/HLA和试管婴儿技术，这对夫妻在2019年9月20日顺利产下了一个健康的婴儿，北医三院产科采集了新生儿的脐带血，由北京市脐血库专人取血护送回库，随即由血库技术人员进行专业化的制备、检测以及液氮冻存。经过三周各项检测显示，这份脐带血的各项数据均合格，冻存后的脐带血细胞活性高达98.85%。

经北京大学第三医院多科室及社会多方合作努力，2019年11月22日阿宝进行了脐带血造血干细胞移植。回输当天，北京市脐血库将这份冻存了2个月的脐带血安全护送至医院血液科，脐带血造血干细胞经过水浴复苏后，输入到了阿宝的体内，由于孩子年龄小，医生和护士们一边鼓励阿宝，一边严谨认真地进行每一项治疗环节，保证了整个脐带血造血干细胞回输流程平稳顺利。2019年12月18日，阿宝成功出仓，身体体征平稳。通过4个月的康复治疗，2020年4月，阿宝的酶学水平已完全恢复正常，健康地与父母、伙伴一起玩耍，满载着家人的希望茁壮成长。

结语

脐带血是宝贵的医疗资源，脐带血造血干细胞移植已经是成熟的医疗技术，目前已经能够应用于治疗80多种疾病，结合PGT-M/HLA技术，可以让脐带血获得更广泛的临床应用，未来将拥有更广阔的应用前景，惠及更多家庭。

关于北京市脐血库

北京市脐血库筹建于1996年，是中国首家经国家卫健委批准设立的脐带血储存机构，具有脐带血采集、检测、制备、储存、选择、运输和发放的资质，也是我国首家获得血液与生物治疗促进协会AABB（原名美国血库协会）认证和ISO9001认证的脐血库。

作为北京地区唯一合法运营的脐血库，北京市脐血库可为北京地区产妇提供捐献脐带血以及自费储存脐带血的服务，储存的脐带血可供全国所有的医疗机构的治疗及临床科研使用。北京市脐血库库容量已达百万份，实际储存量已超过30万份，接受脐带血查询1.8万余次，累计为临床提供脐带血近1900份，治疗患者1800余例。

北京市脐血库秉承“培育希望，收获健康，备份生命”的使命，肩负精进技术与宣传教育的双重责任，在不断科研脐带血临床应用的同时，将持续扩大深化脐带血相关知识的科普，为孩子和家庭带去生命的希望。

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