昨天是“国际罕见病日”,我国罕见病患者超过2000万治疗罕见病我市在发力□南京日报 紫金山新闻记者王婕妤昨天迎来第16个“国际罕见病日”。一
03月01日 08:20
昨天是“国际罕见病日”,我国罕见病患者超过2000万
治疗罕见病 我市在发力
(资料图)
□南京日报/紫金山新闻记者王婕妤
昨天迎来第16个“国际罕见病日”。一年多前“国家队”的灵魂砍价,成功将罕见病脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)的“救命药”从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录,为罕见病治疗迎来新希望,也让罕见病进入大众视线。南京一直在努力,为罕见病患者点亮希望之光。
出生14天检查确诊SMA
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软,手脚抓握、蜷缩都有问题。”去年9月的一天,省人民医院牛琦主任专家门诊来了一个被家属抱在怀里的婴儿,婴儿出生仅14天,牛琦通过仔细诊疗并查看患儿的基因报告,诊断为SMA。
“SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病,也是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,大多患儿将在2岁内死于呼吸衰竭。”这一消息对患儿家庭来说可谓是晴天霹雳。
省人民医院罕见病团队迅速展开多学科会诊,对患儿进行包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面评估,仅用5天就让患儿用上了治疗的药物,“这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。”牛琦告诉记者,通过持续近5个月的治疗与随访,目前婴儿情况逐渐好转,现在已经可以完成基本的抬头、扶坐等动作。
“之所以被称为罕见病,是由于其发病率非常低。”专家表示,全球已报道的罕见病超过7000多种,约占人类疾病的10%。我国人口基数大,罕见病患者超过2000万,因此在我国罕见病并不“罕见”。
可干预,孕前筛查、定期产检是关键
通常,罕见病病情复杂,致死致残率高,对于罕见病的防治,早筛、早诊十分关键。临床医生介绍,80%以上的罕见病都属于基因缺陷疾病,由遗传因素导致。“因此,预防罕见病首先要做好婚前或者孕前筛查,其次孕期要定期产检,特别是单基因遗传病。”市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平表示。
单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。“携带者是指携带致病基因变异,本身不发病,却可将致病变异传递给下一代。”胡平解释,研究显示,正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异,生育后代时,有1/4概率同时将各自的致病变异遗传给后代,导致后代患病;若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异,生育男孩将有1/2概率会患病。
“成年患者或者携带者,在妊娠过程中可通过基因检测手段,有两次机会做到早期发现,直接切断这种遗传链。”专家表示。
多方合力破解诊疗难题
罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力,已存在治疗方法的罕见病,药物价格十分昂贵,一般患者很难负担。
为治疗罕见病,罕见病药物的研发正在加速,罕见病药物目录的制定极大提高了治疗的可及性。目前罕见病药物价格在逐年下降,让更多的患者可以用上药物。例如SMA口服治疗药物利司扑兰也被正式纳入医保,并于3月1日起价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。目前除了医保可以报销之外,省内各地级市及省级层面也相继推出补充医疗保险。采访中记者获悉,“江苏医惠保1号”、南京“宁惠保”等补充医疗保险,让患者个人自付部分再“打折”;南京也在积极推进将罕见病药物纳入“双通道”管理,进一步减轻患者负担。
在宁医疗机构也一直致力于罕见病的研究。省人医在全国较早成立了罕见病MDT管理模式,东部战区总医院肾脏病科作为医院罕见病诊疗工作的牵头单位,一直致力于临床研究。东部战区总医院院长何子安表示:“下一步医院将逐步搭建覆盖全省的罕见病诊疗联盟,实现全省范围内医院间的远程会诊、诊疗互通。”
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